Hamburg (ots) – Ein normal entwickeltes Mädchen mit einem
“männlichen” Chromosomensatz XY – diesen aufsehenerregenden Fall
beschreiben erstmals Anna Biason-Lauber und Eugen Schönle, Ärzte am
Kinderspital Zürich. Wie das Magazin GEO in seiner Juni-Ausgabe
berichtet, war wegen des fortgeschrittenen Alters der Mutter schon
vor der Geburt ein Gentest veranlasst worden; weitere Tests
bestätigten das Ergebnis: “männlich”. Dennoch reifte das Kind zu
einem gesunden Mädchen heran. Die Erklärung dafür, so die Schweizer
Mediziner: Offenbar besitzt das Mädchen zwei Mutationen auf dem
Chromosom 17. Diese Änderung unterdrückt einen genetischen
“Schalter”, der normalerweise ein Gen auf dem Y-Chromosom anregt, die
Entwicklung zu einem Mann einzuleiten. Weil die “männliche”
Y-Information nicht abgerufen wurde, konnte sich das Kind durch das
verbliebene X-Chromosom zu einem Mädchen entwickeln. Zwar seien
XY-Mädchen gar nicht selten, sagt Eugen Schönle – etwa jedes 6000.
bis 10 000. weibliche Kind besitzt einen “männlichen”
Chromosomensatz. Doch bislang kannte man nur Fälle, in denen eine
körperliche Fehlbildung oder eine hormonelle Störung vorlag. Schönle:
“Das Mädchen in unserer Studie fällt in keiner Weise auf; das
Faszinierende daran ist, dass womöglich noch etliche andere normale
Frauen, denen wir begegnen, ein männliches Chromosom in sich tragen.”
Die aktuelle GEO-Ausgabe umfasst 172 Seiten, kostet 6,30 Euro und
ist ab sofort im Handel erhältlich.
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